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기존 SNP Microarray chip의 경우 서양인 맞춤 설계가 되어있는 반면에 The Korea Biobank Array 은 한국인에게 나타나는 특정 질병 위험인자 등을 포함하고 있어 한국인 대상 연구에 최적화 되어 있습니다. 테라젠바이오만의 노하우를 바탕으로 The Korea Biobank Array Version 2.0을 개발 중입니다.
GWAS 분석은 Genome wide association study의 약자로, 모든 유전체 변이(SNP)에 대해서 관심있는 형질(Target phenotype)과의 연관성을 갖는 유전체 변이를 찾는 연구를 의미합니다. “Common disease, Common variant” 가설에 기초한 연구로, 질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 탐색하는 연구 방법입니다. 당뇨병, 고혈압과 같이 단일 요소가 아닌 여러 유전적, 환경적 요소의 영향을 받는 복합 질환의 경우, 빈도가 1~5% 이상되는 흔한 변이를 통해 표현형-유전형(Target phenotype – Genotype) 간의 연관성을 규명할 수 있습니다. 테라젠바이오는 다양한 한국인 칩 과제와 공공데이터 분양을 바탕으로 대규모의 GWAS 분석 경험과 노하우를 통해 최상의 맞춤형 분석 서비스를 제공합니다.
Setting | PLINK | Genotype(SNP) | Target Phenotype | Covariant | ||
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QC of Genotype Data | Missingness of SNPs and individuals | Sex diecrepancy | Minor Allele Frequency(MAF) | Hardy Weinberg Equilibrium(HWE) | Relatedness | Population stratification |
Analysis | Logistic Regression (Dichotomous trait) | Linear Regression (Continuous trait) | ||||
Result | Criteria of significant p-value | Odds ratio | Beta | QQ plot | Manhattan plot | Signal plot |
Theragen PMRA chip은 약 82만 개 이상의 신뢰도 높은 SNP으로 구성된 Microarray chip입니다. Thermo Fisher Scientific 사의 Asian PMRA chip의 약 75만 개 SNP을 기반으로 하여 아시아인에서 흔하게 나타나는 일반 질환이나 희귀 질환의 위험인자 등을 확인할 수 있습니다.
또한, 테라젠바이오의 10년간의 유전자 분석 서비스 노하우로 엄선된 Customized SNP 5만 개를 보강하여, 한국인 대상의 정밀 의학, 임상 시험, 코호트 연구 등에 최적화 하였습니다. 테라젠바이오만의 노하우를 바탕으로 Theragen PMRA chip Version 2.0을 개발 중이며, 2022년 상반기에 출시될 예정입니다.
GWAS 분석은 Genome wide association study의 약자로, 모든 유전체 변이(SNP)에 대해서 관심있는 형질(Target phenotype)과의 연관성을 갖는 유전체 변이를 찾는 연구를 의미합니다. “Common disease, Common variant” 가설에 기초한 연구로, 질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 탐색하는 연구 방법입니다. 당뇨병, 고혈압과 같이 단일 요소가 아닌 여러 유전적, 환경적 요소의 영향을 받는 복합 질환의 경우, 빈도가 1~5% 이상되는 흔한 변이를 통해 표현형-유전형(Target phenotype – Genotype) 간의 연관성을 규명할 수 있습니다. 테라젠바이오는 다양한 한국인 칩 과제와 공공데이터 분양을 바탕으로 대규모의 GWAS 분석 경험과 노하우를 통해 최상의 맞춤형 분석 서비스를 제공합니다.
Setting | PLINK | Genotype(SNP) | Target Phenotype | Covariant | ||
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QC of Genotype Data | Missingness of SNPs and individuals | Sex diecrepancy | Minor Allele Frequency(MAF) | Hardy Weinberg Equilibrium(HWE) | Relatedness | Population stratification |
Analysis | Logistic Regression (Dichotomous trait) | Linear Regression (Continuous trait) | ||||
Result | Criteria of significant p-value | Odds ratio | Beta | QQ plot | Manhattan plot | Signal plot |
GWAS 분석은 Genome wide association study의 약자로, 모든 유전체 변이(SNP)에대해서 관심있는 형질(Target phenotype)과의 연관성을 갖는 유전체 변이를 찾는연구를 의미합니다."Common disease, Common variant" 가설에 기초한 연구로,질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 탐색하는 연구 방법입니다.테라젠바이오는 다양한 한국인 칩 과제와 공공데이터 분양을 바탕으로 대규모의GWAS 분석 경험과 노하우를 통해 최상의 맞춤형 분석 서비스를 제공합니다.
스캔장비 | Gene Titan |
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TAT | 3주 내외 (96샘플 단위 기준) |
상세 서비스 | K-chip, T-PMRA, PMRA 등 |
Sample Requirement | 1ug (25ng/ul), volume 10u) |
Standard Analysis | Advanced Analysis | |
Spatial Sequencing | Expression data set Differential expression genes (DEGs) Statistical test Survival curve GO analysis Pathway Gene set enrichment analysis (GSEA) |